中国之最徐伟(红星观察｜高中学历父亲“自制药

近期，一名只有高中学历且毫无医学背景的父亲，为了拯救罹患罕见疾病的儿子，在家中自制药品的新闻引发了广泛关注。这位名叫徐伟的父亲，为了救治年仅两岁的二儿子洋洋，走上了一条不平凡的道路。

洋洋刚出生半年就被确诊为ATP7A基因缺陷的Menkes综合症，这是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，目前尚无药物能够治愈。面对这一残酷的现实，徐伟毅然决然地踏上了自学基因编辑和自制药品的道路。他自学成才，成功配制出了组氨酸铜制剂，用以维持儿子的生命。不仅如此，他还计划继续研究基因治疗，为儿子寻求更多的希望。这一感人肺腑的故事不仅反映了徐伟个人的坚毅与付出，更是无数罕见病家庭“就医难”的缩影。

最新数据显示，全球罕见病患者已超过3亿人，其中近半数为儿童。在中国，罕见病群体的规模也达到了约两千万人。尽管医疗技术在不断进步，罕见病仍是人类医学面临的最大挑战之一。全球已知的罕见病约有七千种，但仅有不到百分之十的罕见病有已批准的治疗药物或方案。对于罕见病患者来说，用药难和用药贵是他们面临的双重困境。

徐伟的无奈之举引发了社会的广泛关注。除了自救，人们开始思考如何为罕见病患者寻找更加稳妥安全的替代方案。在此背景下，用药问题成为了焦点。罕见病慈善组织“北京病痛挑战公益基金会”的首席医学与创新官龙天伟指出，罕见病群体面临的最大困境是药品无法保障。他认为，造成用药难的背后原因主要有两个：一是罕见病用药的前端研发存在缺口，二是后端支付存在压力。

从研发层面来看，由于国内市场不成熟和药品公司对罕见病相关药品研发投入较少，大部分罕见病患者治疗所需用药严重依赖进口。药物研发需要大量资金，但国内少有厂商和投资商愿意投入资金进行研发。《中国罕见病药物可及性报告2019》显示，在确定的121种罕见病中，仅有18种能找到对应药品。这意味着许多患者即便找到了特效药也面临高昂的售价和支付压力。

龙天伟表示，尽管国家相关部门已经做出了努力，但患者仍面临后端支付压力的问题。天价罕见病药物屡见不鲜，如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液一支就高达70万元。而据报告统计，一些罕见病的年治疗费用甚至近500万元。这意味着许多患者必须自费承担全部药物治疗费用，这无疑是一笔沉重的负担。在此背景下，人们开始呼吁加大对罕见病药物的研发投入和医保支付力度，为罕见病患者提供更多的希望和机会。同时也在思考如何打破对高价进口药品的依赖以及如何填补治疗罕见病的原研药物缺口等问题。希望未来能有更多的患者找到新的出路和希望之光！如何看待父亲“自制药”救子的独特尝试？

这位名叫徐伟的父亲，面对用药难、用药贵的现实，勇敢地选择了自制药物为子治病。他历经重重困难，从购买原料、制备药物，到试验剂量，最终将药物注入自己儿子的身体。专家龙天伟及北京协和医院原药剂科主任张继春对此表示担忧。他们指出，自制药物存在诸多安全隐患，如研发环境质量、实验室环境、安全培训等都无法得到保障。尽管这种父爱如山的行为令人感动，但自制药物并不合规，不能被鼓励或大规模尝试。

那么，除了自制药物，罕见病患者该如何自救呢？

一种常见的做法是在监管机构的监管下募集研发资金，招募专业人员研发药品。例如，病痛挑战基金会等组织已经支持了罕见病病友的求医、用药、康复等方面的工作，受益人数超过4000人。对于尚未找到特效药的罕见病，患者可以通过做好营养补充、保持心理健康和身体锻炼等方式来延长寿命。

国外有许多罕见病患者自发组织起来，通过募集的资金资助专业人士进行相关研究，最终实现了药品从无到有的突破。例如，英国的一个罕见病组织和美国囊性纤维化基金会的案例都展示了患者自救的力量。在中国，也在积极构建更多元的创新体系来应对罕见病治疗，为罕见病用药研发提供支持和经费。

虽然自制药物的行为令人感动，但不合规且存在风险，不能被鼓励或大规模尝试。罕见病患者可以通过合法途径募集研发资金，招募专业人员研发药品，同时也可以通过做好营养补充、保持心理健康和身体锻炼等方式来延长寿命。和慈善组织也在积极构建更多元的创新体系和支持罕见病治疗，为罕见病患者提供更多的希望和未来。破局国内罕见病诊疗难题

全国人大代表曾提出建立国家层面罕见病诊疗中心的建议，这一议题在今年的全国两会期间再次受到关注。四川大学华西医院教授甘华田作为代表，提出了《通过“三医”联动建立罕见病防治体系》的建议。他呼吁成立国家层面的罕见病诊疗中心，借助多学科诊疗的力量提升罕见病的诊断能力。

甘华田教授进一步强调，在解决罕见病诊疗难题的过程中，我们需要从多个角度入手。完善罕见病管理体系是当务之急。建立罕见病诊疗协作网络，规范诊疗路径，鼓励患者互助组织参与政策制定，从而提高政策的科学性和患者的获得感。打破数据孤岛、建立统一的患者信息登记系统也是重中之重。只有在确保数据安全和隐私的前提下，才能实现数据共享，为罕见病的科研、诊疗和政策制定提供有力支持。

针对罕见病用药难题，甘华田教授指出，我国应加强对罕见病药品的研发引进。他提到，目前罕见病创新药主要集中在生物药和基因疗法等领域，技术壁垒较高。国家可以在税收、专利和上市审批等政策上给予药品研发制造企业倾斜，推动行业发展。我国还需要探索建立更透明和长效的审批程序和标准，加快新药审评审批。

在支付层面，甘华田教授建议建立罕见病医保体系。针对罕见病发病率低、治疗费用高的特点，应发挥主导作用，建立多层次医疗保障体系来分担风险。还可以探索建立省级统筹乃至国家统筹的专项基金，设立广泛的给付标准并控制报销比例。社保和商业保险也可以结合起来，对基本医疗保险报销范围内的药品实施“二次报销”。

为了应对罕见病治疗费用高昂的问题，一些保险公司已经开始发售针对罕见病的商业保险产品。例如，某些商业保险产品会为确诊患有罕见病的婴儿提供新生儿罕见病保险金，用于疾病治疗和康复。

红星新闻记者报道自北京。（下载红星新闻APP，报料即可获得奖励！）编辑：谭王雨。