歌舞伎脸谱综合征：歌舞伎面综合症是什么

       歌舞伎面谱综合征是一种常染色体显性遗传病。主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

原因：

1、基因突变。歌舞伎面谱综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶２Ｄ（ＫＭＴ２Ｄ） 突变导致， 呈常染色体显性遗传。目前已确诊的Ｋａｂｕｉ综合征患儿多数由ＫＭＴ２Ｄ 突变引起。ＫＭＴ２Ｄ 基因是组蛋白甲基转移酶ＳＥＴ结构域成员之一，参与赖氨酸组蛋白Ｈ３Ｋ４的三甲基化过程。Ⅱ型由位于Ｘ 染色体的赖氨酸去甲基转移酶６Ａ（ＫＤＭ６Ａ）突变引起， 呈Ｘ连锁显性遗传。主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

2、胎盘期营养不良。因为在胚胎期受到药物的干扰以及病毒感染引起自身的发育不良，从而导致患歌舞伎面谱综合征。

3、遗传因素。资料显示大部分已报道的家系病例呈连代遗传，如母亲遗传给儿子或女儿，父亲遗传给女儿。

治疗方法：

1、手术治疗。对于一些比较严重的畸形，可以进行手术治疗。

2、器官移植。针对于影响日常生活的严重的畸形，也可以进行器官移植。

3、预防感染。合并有免疫功能低下需要注意避免发生感染，因为轻度的感染就有可能出现比较严重的并发症，甚至死亡。