江西发现一例世界首报染色体异常核型

 

２０１５年８月，一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院就诊，这名患者早年生育过一个男孩，他的妻子其后多次怀孕却一直流产或死胎，李铁华等人对其染色体进行反复检测和筛查，确诊这名患者的３条染色体发生平衡异位、结构异常，并将其核型命名为“４６，ＸＹ，ｔ（４；６；５）（ｑ２１；ｑ２３；ｑ３５）”。

 

李铁华将这一发现报送中国唯一的鉴定机构——中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定，经实验室专家鉴定查询，《Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ　Ｄａｔａｂａｓｅ》《Ｂｏｒｇａｏｎｋａｒ　Ｏｎｌｉｎｅ　Ｄａｔａｂａｓｅ》《中国人类染色体异常核型数据库》均未见相关报道。目前这一染色体核型已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为４１３４。

 

李铁华介绍，这一异常核型的发现，为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据。